La mère comme conductrice de l’hémophilie

L’hémophilie étant transmise par le chromosome X, le père et la mère peuvent tous deux transmettre le patrimoine génétique de l’hémophilie. La différence la plus importante entre les deux porteurs de ce gène est que le père est lui-même hémophile, alors que la mère ne souffre généralement pas d’hémophilie. Cependant, elle peut transmettre l’information génétique de l’hémophilie à ses enfants et est donc appelée « conductrice ». Les fils d’une conductrice ont une probabilité de 50 % d’être hémophiles ; les filles peuvent quant à elles hériter du gène. Les fils du père hémophile ne peuvent pas tomber malades. Mais en retour, toutes ses filles deviennent « conductrices », car elles obtiennent de lui le chromosome X défectueux.

Les conducteurs ont un deuxième chromosome X sans l’information génétique de l’hémophilie. Cela suffit généralement pour assurer une quantité suffisante de facteurs de coagulation dans le sang. Néanmoins, environ un tiers de toutes les conductrices ont des valeurs de facteur réduites, ce qui peut s’accompagner de complications hémorragiques occasionnelles, telles que

• des menstruations plus abondantes ou prolongées,
• une apparition fréquente d’ecchymoses, de saignements après une opération ou une extraction dentaire, et
• des saignements de nez.

Si vous êtes « conductrice » de la pathologie et que vous devez subir une intervention chirurgicale, vous devez d’abord vous faire examiner dans un centre d’hémophilie et subir une analyse de la coagulation pour être sûre. Les chirurgiens ou les anesthésistes peuvent alors prendre les précautions appropriées si nécessaire.

Vous êtes « conductrice » de l’hémophilie et vous prévoyez une grossesse ? Vous pouvez faire contrôler votre coagulation sanguine à l’avance dans un centre d’hémophilie. Comme les valeurs de la coagulation changent pendant la grossesse, une analyse ultérieure n’est pas vraiment nécessaire. Grâce à une amniocentèse, vous pouvez, si vous le souhaitez, savoir avant la naissance si votre enfant sera, ou non, hémophile. Votre médecin peut vous conseiller à ce sujet.

S’il s’avère que votre fils a hérité du gène de l’hémophilie, il est préférable de contacter un centre d’hémophilie près de chez vous et d’obtenir des conseils détaillés. Si possible, choisissez une maternité qui a une solide expérience de l’accouchement d’enfants hémophiles. Votre centre d’hémophilie peut également informer votre maternité à un stade précoce de votre situation et de son caractère particulier afin que toutes les précautions nécessaires puissent être prises. Les enfants hémophiles naissent généralement sans complication.

Une connaissance approfondie de l’hémophilie vous aidera à gérer votre situation avec confiance et à mieux faire face à la vie quotidienne souvent mouvementée avec votre enfant. Néanmoins, il y a toujours des moments où vous pouvez vous sentir très stressé. Parlez-en avec votre partenaire. Et n’ayez aucune retenue= à demander des conseils personnalisés à un psychologue ou à un centre d’hémophilie.

Certains centres proposent même des consultations spéciales pour les femmes « conductrices » de la pathologie. Vous y trouverez des experts à l’écoute de vos inquiétudes et de vos craintes, qui vous aideront en paroles et en actes.