Hérédité de l’hémophilie

L’hémophilie est un trouble congénital et héréditaire du système de coagulation du sang. En raison d’une disposition héréditaire défectueuse, l’organisme de la personne affectée ne produit qu’insuffisamment ou pas du tout une certaine protéine, appelée facteur de coagulation.

L’héritage de l’hémophilie est connu depuis des années et suit des règles claires. Pour le moins statistiquement, cela permet de calculer le risque d’affectation au sein d’une famille.

Pour une meilleure compréhension : Chaque cellule du corps contient 46 chromosomes, porteurs de l’information génétique. La moitié des chromosomes est transmise à la progéniture par la mère, l’autre moitié par le père. De plus, 44 de ces chromosomes (autosomes) sont présents par paires, c’est-à-dire que le patrimoine génétique a été mis en place, en quelque sorte par mesure de sécurité, en deux parts égales. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels (gonosomes). Les femmes ont deux chromosomes X, les hommes un chromosome X et un chromosome Y. Le facteur décisif pour l’hémophilie est que l’information génétique pour la formation des facteurs de coagulation VIII et IX se situe au niveau des chromosomes X. Par conséquent, chez les femmes, un défaut (mutation) sur un chromosome X peut généralement être compensé par le deuxième chromosome X. Cependant, comme les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, il n’y a pas de possibilité de compensation dans le cas d’un tel défaut. En raison de cet héritage, à quelques exceptions près dans le monde entier, ce sont principalement les garçons qui souffrent d’hémophilie. Deux tiers des maladies sont héréditaires, tandis qu’un tiers environ sont causées par des mutations spontanées.

Situation initiale 1 :
La mère a un chromosome X défectueux et est donc une porteuse (conductrice). Le père est en bonne santé.
Il y a 50 % de probabilité que leurs filles soient porteuses de la maladie. La probabilité que leurs fils développent une hémophilie est de 50 %.

Situation initiale 2 :
Le père a un chromosome X défectueux et souffre donc d’hémophilie. La mère est en bonne santé et possède deux chromosomes X intacts.
Toutes leurs filles seront porteuses. Aucun de leurs fils ne sera affecté.