Vererbung der Hämophilie

Bei der Erkrankung Hämophilie handelt es sich um eine angeborene, vererbbare Störung des Blutgerinnungssystems. Aufgrund einer defekten Erbanlage bildet der Körper der Betroffenen ein bestimmtes Eiweiß, den sog. Gerinnungsfaktor, nur unzureichend oder gar nicht.

Der Erbgang der Hämophilie ist bereits seit Jahren bekannt und folgt klaren Regeln. Dadurch ist es möglich, zumindest statistisch das Risiko einer Erkrankung innerhalb einer Familie zu berechnen.

Zum besseren Verständnis: Jede Zelle des Körpers enthält 46 Chromosomen, die Träger der Erbinformation. Die Hälfte der Chromosomen wird über die Mutter, die andere Hälfte über den Vater an die Nachkommen weitergegeben. 44 dieser Chromosomen (Autosomen) liegen daher paarweise vor, d. h., die Erbanlage ist vorsorglich doppelt vorhanden. Bei den zwei übrigen Chromosomen handelt es sich um die Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Frauen besitzen hier zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Entscheidend für die Hämophilie-Erkrankung ist, dass die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX auf den X-Chromosomen liegt. Folglich kann bei Frauen ein Fehler (Mutation) auf einem X-Chromosom meist durch das zweite X-Chromosom ausgeglichen werden. Da Männer aber nur ein X-Chromosom besitzen, gibt es bei einem entsprechenden Defekt keine Ausgleichsmöglichkeit. Aufgrund dieses Erbgangs erkranken mit wenigen Ausnahmen weltweit vorrangig Jungen an Hämophilie. Zwei Drittel der Erkrankungen sind erblich bedingt, während rund ein Drittel durch spontane Mutationen entsteht.

Ausgangssituation 1:
Die Mutter hat ein defektes X-Chromosom und ist somit Überträgerin (Konduktorin). Der Vater ist gesund.
Mit 50 % Wahrscheinlichkeit werden die Töchter Überträgerinnen der Krankheit sein. Die Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an Hämophilie erkranken.

Ausgangssituation 2:
Der Vater hat ein defektes X-Chromosom und ist daher an Hämophilie erkrankt. Die Mutter ist gesund und hat zwei intakte X-Chromosomen.
Alle Töchter werden folglich zu Überträgerinnen. Alle Söhne werden gesund sein.